_41岁女性因无法行走入院,5年前出现的口腔问题才是真正线索?|风榜定案
新的一期风榜定案,等你来断~
41岁女性因下肢感觉异常、无法行走入院,初步诊断格林-巴利综合征,血浆置换后症状明显缓解,但这个病例背后的真相却不止于此。
01
病例先睹为快!
患者为41岁女性,已婚,未育。
患者7天前出现双膝关节以下感觉异常,6天前患者开始出现双下肢无力并进行性加重,需依靠支撑物行走,其后只能卧床。患者上肢无异常,无颅神经、消化系、泌尿系异常表现。
近5年来,患者出现牙齿脱落。近1年来,患者有乏力,多关节痛(包括双肘关节、腕关节、指间关节和膝关节)、反复口腔溃疡、吞咽困难和口干的表现。
入院查体:心率增快,血压正常。脸色苍白,消瘦,脱发,口腔溃疡,部分牙齿缺失,多发龋齿,上颌全口义齿(见图1),无腮腺肿大、淋巴结肿大等。肌力下降(根据美国医学研究委员会MRC肌力分级法评定),肩部、肘部和腕部肌力均为3级,髋部和膝部肌力2级,踝部肌力3级。四肢腱反射消失。双侧髂前上棘以下震动觉减退,双侧膝关节以下本体感觉减退。巴宾斯基征阴性。
图1 患者口腔照片
辅助检查:
- 血常规: 血红蛋白 73g/L,白细胞计数0.7×10 9 /L。
- 神经传导检测提示脱髓鞘性多发神经根神经病。
- 骨髓穿刺示浆细胞10%。
- 直接Coombs试验:阴性。
- 抗 ANA 抗体 +++,呈斑点型(入院时检测) 。 抗ENA抗体 谱 ( 包含抗 Ro 抗体 ) 阴性(患者行血浆置换2次后检测)。 血清IgG4水平:1.84g/L(正常范围0.03-2.0g/L)。
- 腮腺闪烁 扫描 提示双侧腮腺和颌 下 腺无摄取(见 图 2)。
- Schirmer试验:阳性。
- 唇 小 涎腺 活检示唾液腺中淋巴细胞和浆细胞浸润,病灶>2( 见图3)。
图2腮腺闪烁扫描
图3 唇小涎腺组织病理学切片
患者入院后最初考虑格林-巴利综合征,接受了5次血浆置换后,肌力显著改善。但是,此患者为中年女性,过早出现牙齿缺失、龋齿,且存在多个系统病变,考虑到干燥综合征的可能,后续完善Schirmer试验,腮腺显像和唇小涎腺活检,最终诊断为原发性干燥综合征(pSS) 。
根据2016年美国风湿病学会/欧洲风湿病联盟(ACR/EULAR)作出的干燥综合征的分类标准,患者小涎腺活检显示淋巴细胞浸润,病灶>2,Schirmer试验阳性,得分为4分。本病例患者有牙齿过早缺失、腮腺闪烁扫描无摄取、Schirmer试验阳性、唾液腺淋巴细胞浸润等特征性表现,均支持干燥综合征。
本例患者骨髓中浆细胞增多,唾液腺淋巴细胞浸润,需与多发性骨髓瘤和IgG4相关疾病鉴别:患者没有高钙血症、肾功能衰竭或溶骨性病变表现,骨髓瘤相关检查如血清免疫固定、荧光原位杂交和游离轻链检测均为阴性,不支持骨髓瘤;IgG4水平正常,不支持IgG4相关疾病;患者达不到系统性红斑狼疮的分类标准,故暂不予考虑。
治疗及随访情况:泼尼松1mg/kg口服改善血液系统损害;羟氯喹200mg/天口服改善肌肉关节症状,因出现胃肠道副作用后停用。因患者白细胞严重减少,其余免疫抑制剂暂不应用。口服氟康唑治疗口腔念珠菌病,予以甲基纤维素滴眼液治疗干眼症。
患者接受5次血浆置换后,下肢肌力恢复至4级,能够在没有支撑的情况下行走。经过2个月的糖皮质激素治疗后,患者血红蛋白升至129g/L,白细胞计数为2.32×109/L。后期随访时,患者四肢肌力正常,能独立做家务。
02
我们能从这个病例里学到什么?
1.所有有口干症状的女性都应考虑排除pSS诊断的可能,尤其是发生没有明显原因的牙齿缺失时,需要进一步完善pSS相关检查。
2.所有格林-巴利综合征样表现的患者应注意是否存在pSS。
3.pSS的治疗取决于初始症状和腺外表现。严重和急性全身表现需要糖皮质激素治疗,根据情况考虑是否联用免疫抑制剂。pSS的血液系统异常经糖皮质激素治疗效果较好。
4.注意排除其他自身免疫性疾病,警惕非霍奇金淋巴瘤,也是pSS治疗管理的重点。
03
8个要点了解pSS!
1.pSS女性多见,男女比为1:9~1:20,发病年龄多在40~50岁。
2.pSS的首发表现多种多样,往往不具有特异性,容易延误诊断。pSS是一种以外分泌腺淋巴细胞浸润为特征的自身免疫性疾病,通常表现为口干和眼干。
3.约30%-40%的pSS患者有全身表现,这常为诊断提供第一线索。pSS患者除口眼干燥外,患者还可出现全身症状如乏力、发热等。约有2/3患者出现系统损害,如皮肤局部血管炎、骨骼肌肉表现(关节痛)、肾损害、肺间质性病变、神经系统损害、血液系统损害等。
4.pSS累及神经系统的发生率约为5%,周围神经系统受累多见,中枢或周围神经损害均与血管炎有关。一项92例pSS患者的队列研究发现,只有4%的患者发生多发性神经根神经病。
5.欧洲的一项研究发现牙齿脱落情况与唇腺活检的组织学分级有关,此研究还发现平均牙齿脱落时间甚至早于口干症状出现前9年。pSS牙齿脱落的机制如下:唾液腺发生自身免疫破坏导致唾液流量减少,进而导致口干。唾液中的IgA含量降低,导致抗菌活性降低,龋齿的易感性增加。尽管患者口腔卫生良好,唾液的润滑和缓冲能力的丧失也容易诱发龋齿。此外,这些情况也使患者更容易发生口腔真菌感染,尤其是念珠菌。
6.抗Ro抗体对pSS具有高度特异性,抗-Ro抗体在神经系统受累者中较无神经系统受累者少见(40% vs 60%)。然而,此病例患者入院的第1天检测抗ANA抗体。但在患者接受2次血浆置换后才进行抗Ro抗体的检测,猜测抗Ro抗体阴性的原因也可能是血浆置换导致抗体滴度降低。
7.pSS患者中,重度贫血占4%,重度白细胞减少仅占0.2%。本例患者患有贫血和重度白细胞减少症,十分罕见。
8.pSS淋巴肿瘤的发生率约为健康人群的44倍,国内已有pSS患者出现血管免疫母细胞性淋巴结病(伴巨球蛋白血症)、非霍奇金淋巴瘤、多发性骨髓瘤等报道。
参考文献:
1.金月波, 何菁. 2016年美国风湿病学会/欧洲抗风湿病联盟原发性干燥综合征分类标准[J]. 中华风湿病学杂志(3):213.
2.中华医学会风湿病学分会. 干燥综合征诊断及治疗指南[J]. 中华风湿病学杂志, 14(11):766-768.
3.Kumar N, et al. Primary Sjogren’s syndrome: a great masquerader. BMJ Case Rep 2019;12:e231802.
4.Qin B, Wang J, Yang Z, et al. Epidemiology of primary Sjögren’s syndrome: a systematic review and meta- analysis. Ann Rheum Dis 2015;74:1983–9.
5.Shiboski CH, Shiboski SC, Seror R, et al. 2016 American College of Rheumatology/ European League against rheumatism classification criteria for primary Sjögren’s syndrome: a consensus and data- driven methodology involving three international patient cohorts. Arthritis Rheumatol 2017;69:35–45.
6.Vitali Cet al. Classification criteria for Sjogren’s syndrome: a revised version of the European criteria proposed by the American- European consensus group. Ann Rheum Dis 2002;61:554–8.
7.Saraux A, Pers J- O, Devauchelle- Pensec V. Treatment of primary Sjögren syndrome. Nat Rev Rheumatol 2016;12:456–71.
8.Vivino FB, Carsons SE, Foulks G, et al. New treatment guidelines for Sjögren’s disease. Rheum Dis Clin North Am 2016;42:531–51.
本文首发:医学界风湿与肾病频道
本文作者:金迪 王玉伟
版权申明
- End -
征 稿
欢迎投稿到小编邮箱: fs@yxj.org.cn
请注明:【投稿】医院+科室+姓名
来稿以word文档形式,其他不予考虑
在看点一下返回搜狐,查看更多
责任编辑:
您可能感兴趣
这类水果再好也别给娃吃!这么做,清爽健脾胃,不上火~宝宝辅食_
原标题:这类水果再好也别给娃吃!这么做,清爽健脾胃,不上火~宝宝辅食专注分享辅食餐单的微信公众号“宝宝营养辅食”对话框处回复“餐单...
[迟迟不给娃“戒夜奶”,会长不高!记住5个小方法,让宝妈踏实睡]
原标题:迟迟不给娃“戒夜奶”,会长不高!记住5个小方法,让宝妈踏实睡天冷了,又到了从被窝爬起来都得靠“勇气”的时分,闺蜜一向跟我诉...
【孕妇生下“兔唇宝宝”,谎称孕期吃了兔肉,身上味道却出卖了她】
原标题:孕妇生下“兔唇宝宝”,谎称孕期吃了兔肉,身上味道却出卖了她每个人的生活习气不太相同,有些人的习气并不是特其他好,在怀孕期间...