[你听过巨人症，但是你听过肢端肥大症没]巨人症和肢端肥大症

原标题：你听过巨人症，但是你听过肢端肥大症没

中秋佳节，小西约上她许久未见的闺蜜小华一起逛街吃饭，激动地聊了一晚上。聊天的过程中，小华说：“最近不知怎么的，都已经成年多时鞋码还涨了一个码，之前的鞋子都穿不了，声音越来越粗，鼻腔也感觉长大了点”。小西用那双看了成千上万病人的眼睛重新审视她眼前这个闺蜜：颧骨增高，皮肤也变粗糙了，一个漂亮的妈妈变成一个“丑丑”的大妈，专业的直觉小华脑垂体应该出问题了。立马给小华开了一些检查：生长激素，垂体核磁共振等。结果出来初步显示肢端肥大正症。今天我们就来聊聊肢端肥大症。

肢端肥大症(以下简称肢大)是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，由于起病隐匿，进展缓慢，以中老年人多见，在儿童中起病时会因生长激素分泌过多形成巨人症。肢大的主要病因是体内产生过量的生长激素(GH)。95％以上的肢大患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致[1]。约占垂体瘤的8%～16%[2]。垂体瘤包括：泌乳素瘤、生长激素瘤、促肾上腺皮质激素(ACTH)瘤、促甲状腺激素（TSH）瘤。这些垂体瘤症状和体征与一些常见疾病类似，漏诊并不少见，未及时治疗，漏诊患者会出现严重的并发症，影响其寿命及生活质量[3]。

长期过度分泌的GH可导致全身软组织、骨和软骨过度增生，引起面容改变，

手足肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变以及睡眠呼吸暂停综合征等。垂体肿瘤压迫症状、糖尿病、高血压、心脑血管疾病、呼吸系统疾病以及结肠癌等恶性肿瘤发生率也会相应增加，头痛、视野缺损、视力下降等，这些代谢紊乱性疾病和并发症严重影响患者健康和生存质量，导致患者寿命缩短[1]。

如果出现容貌改变、头痛和视力视野障碍以及手脚长大、声音变得低沉等症状需到医院进行相关疾病方面的检查。首先实验室检查：(1)血清生长激素（GH）水平的测定：随机的生长激素水平和口服葡萄糖抑制试验。(2)血清IGF-1水平测定：血清IGF-1水平与肢大病情活动的相关性较血清GH更密切。（3）影像学检查：头颅MRI和CT扫描了解垂体GH腺瘤大小和腺瘤与邻近组织关系。（4）其他垂体功能的评估：应进行血催乳素(PRL)、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、促甲状腺激素(TSH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平及其相应靶腺功能测定。如有显著的多尿、烦渴多饮等，要评估垂体后叶功能。（5）视力、视野检查：观察治疗前视力视野改变，同时作为治疗效果的评估指标之一。（6）肢大并发症的筛查：肢大定性诊断后还应该进行血压、血脂、心电图、心脏彩超、呼吸睡眠功能等检查，为手术做准备。

我们看了检查，现在聊聊治疗。治疗目标有5个：(1)将血清GH水平控制

下来(2)使血清IGF-1水平下降至与年龄和性别相匹配的正常范围内；(3)消除或者缩小垂体肿瘤并防止其复发；(4)消除或减轻临床症状及合并症，特别是心脑血管、呼吸系统和代谢方面，并对合并症进行有效的监控；(5)尽可能的保留垂体内分泌功能，已有腺垂体功能减退的应做相应靶腺激素的替代治疗。肢大治疗后随机GH值<2．5ug/L，高糖抑制试验GH谷值

在发现及确诊、治疗这段过程中，我们应该关注患者的心理。外貌的改变，影响自我形象，很多患者会选择逃避参加一些社交活动，所以来之家庭的情感支持较为重要。家属可以陪同患者查阅相关正规资料及询问专业人士，不要去相信一些非专业的的言语和道听途说。这期间因为垂体激素的问题合并患者对该疾病不了解，其情绪变化会较大，亲属的陪伴、关心、谅解其情绪变化，给与患者提供一个较为宽松的氛围。多鼓励患者，引导患者积极向上，看些舒缓心情的电视或者书籍，帮助患者通过化妆、头饰、发型和衣着来提升其气质，掩盖外貌上的变化。治疗前一周和治疗后每周用手机或者相机拍照，一个月后查看照片，一一对比，很多长大的软组织会慢慢变小、弱化，对患者自信心的恢复有很大的帮助。

[1]中华医学会神经外科学分会, 中国垂体腺瘤协作组, 中华医学会内分泌学分会. 中国肢端肥大症诊治指南(2013)[ J]. 中华神经外科杂志, 2013, 29(10): 975-979.

[2]母义明.垂体瘤诊治进展[J].解放军医学杂志,　2017,42(7):576-582

[3]Brue T, Castinetti F. The risks of overlooking the diagnosis of secreting pituitary adenomas[ J]. Orphanet J Rare Dis, 2016, 11(1): 135.

图片由谭惠文医师提供，来自于网络返回搜狐，查看更多

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