天气热热热！但被确诊这种疾病后，生命中，真就再也没有“夏天”了… 确诊

原标题：天气热热热！但被确诊这种疾病后，生命中，真就再也没有“夏天”了…

一大早，在名为“浙江渐冻人互助群”QQ群内，网友“秋叶”就在群里问安了。沉寂许久的群开始活跃起来。

曾经，风靡一时的“ALS冰桶挑战”，一度唤起人们对渐冻人以及ALS——学名为“肌肉萎缩性侧索硬化症”的关注，可热度过后，渐冻人症患者及家属，依然要面对艰难的生活。

6月21日，是世界渐冻人日。这类人群中新发病率为每10万人中1到2人的罕见疾病，一旦确诊，就意味着要经历全身肌肉逐渐僵硬的过程，今天是脚，明天是手，最后可能就是我们赖以生存的呼吸肌……更为残酷的是，这整个“被冰封”的过程他们能够清楚地感知，就像被囚禁在一个自己无法控制的躯壳中。

“鼻饲管二个鼻孔轮流换插还是一直一个鼻孔？”群里一位患者问。

“多长时间了？”

“鼻饲四年了，确诊已经7年。”

前年群内还有100多号人，如今只剩下60多个。退群的原因，大多是，患者去了另外的世界。

在群里，网名“小林”的就是位渐冻人，今年57岁的他已经与“渐冻症”抗衡了7年之久。如今，他全身都动弹不得，只有眼睛能动，问他是怎么在网上发信息的，他说“眼控”。

一种残酷的疾病，

中国“渐冻症”的平均发病年龄45-55岁，多见于男性。这种患者经常是一个家庭的顶梁柱，因此，一旦被确诊这个疾病，对一个家庭来说，也许就意味着老无所依，幼无所养，入不敷出……但在目前，“渐冻症”的治疗手段依然有限，主要依靠多学科的联合治疗。

6月21日，是世界渐冻人日，浙大二院吴志英教授团队联合北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中“6·21世界渐冻人日医患交流会”“暖心护理包”，总价值一万七千余元，以减轻患者及其家庭的负担。

这次交流会聚集了浙大二院神经内科、呼吸内科、消化内科和营养科等多学科的医生，为ALS患者及家属提供了从ALS临床药物治疗、呼吸支持管理、营养支持到家庭护理等各方面的知识。

吴志英教授表示：尽管ALS尚不能治愈，但是目前临床上还有很多方法可以改善患者的生活质量，延长生命时间，希望能通过这种交流会的形式向公众宣传ALS，同时向ALS患者家属教授家庭护理的技能，提高ALS患者的生活舒适度。

利鲁唑与依达拉奉是目前被美国FDA批准治疗ALS的药物，能在一定程度上缓解病情。正确使用呼吸机，也能够让患者拥有更好的生活质量，延长生存期。另一方面，ALS是一个高消耗的疾病，营养支持在ALS患者的治疗中也具有重要的地位。浙大二院神经内科余昊医师、呼吸内科王苹莉主任医师、消化内科马望前副主任医师为ALS患者及家属介绍了以上有关ALS治疗及照护的实用信息。

去年4月初，53岁的金姐（化名）在去医院看望病人时，右脚突然无力，摔倒了。在随后的半年里，她又经历了几次摔倒，家人都以为金姐是年纪大了缺钙，没有太在意。到了9月底，金姐连说话吐字都不清楚了，家人才意识到有些不对劲。在医院经过一系列的检查后，金姐被确诊为“肌萎缩侧索硬化症”，就是我们常说的“渐冻症”。

如今，快一年过去了，金姐的病情发展迅速，现在只能勉强扶着走，吃半流食。金姐的女儿说：“怕我妈妈担心，我们每次跟她讲的时候都含糊过去，不敢告诉她真实病情，她是个很节约的人，我们家里经济条件也一般，医生跟她说进口利鲁唑很贵，她就每次只吃半颗。这个药一盒4000多块，只能吃28天，接下来我们还要买各种呼吸、营养支持的设备，压力太大了，如果这个药能早日纳入地方医保就好了。”

ALS患者刘继军（网民：彤哥），从发病到现在已经过了12个年头，为了帮助更多的ALS患者，刘继军和爱人在大学同窗的帮助下成立了北京东方丝雨罕见病关爱中心，以帮助更多的ALS患者，相互鼓励，共同抗“冻”。他们总结了照护ALS患者的实践经验。东方丝雨副主任林莉在昨天的交流会中向ALS患者及家属分享了这一经验。

“你触摸他的身体，他能感知，但是无法给你回应；你与他说话，他能清楚地听到，但是做不出合适的表情。他清醒的大脑看着肌肉一点点消失，甚至在肌肉和支配神经元失联之前会有肉眼可见的跳动，那其实是肌肉最后的挣扎。 ”

吴志英教授，国家杰出青年基金获得者，新世纪百千万人才工程国家级人选，国务院政府特殊津贴专家。2015年8月以浙江大学求是特聘教授引进到浙大二院，现为浙大二院副院长，神经病学研究中心主任，神经内科主任医师、博士生导师。担任中华医学会神经病学分会神经遗传学组副组长，中国卒中学会遗传学分会副主任委员，中国医师协会神经内科分会神经遗传专委会副主任委员，中国神经科学学会神经病学基础与临床分会主任委员，浙江省医学会神经病学分会候任主任委员，浙江省医学会罕见病分会副主任委员。长期从事神经内科的临床、教学和科研工作，擅长神经遗传病和运动障碍病等罕见病的诊治，并采用遗传和分子技术寻找疾病的致病基因，研究其发病机制并优化治疗方案。先后承担国家自然基金项目8项。以通讯作者在Nature Genetics、Neurology等杂志发表SCI论文100多篇。获得福建省科技进步一等奖1项（第一完成人）和二等奖2项（第一完成人和第二完成人）。先后获得“第十届中国青年科技奖”；“第九届中国青年女科学家奖”、 “第三届中国女医师协会五洲女子科技奖”、 首届“中国杰出神经内科医师学术成就奖”、第七届“全国优秀科技工作者”及第八届“国家卫生计生突出贡献中青年专家”等荣誉称号。

文 / 浙大二院 神经内科 陈蕾、浙江日报 李文芳

图 / 浙大二院 神经内科、部分源于网络

编辑监制 / 浙大二院 宣传中心

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