世界渐冻人日 | 对于ALS，你了解多少？:世界上有多少渐冻人

原标题：世界渐冻人日 | 对于ALS，你了解多少？

文章转自普脉生物

6月21日，是一年一度的夏至日

同时也是一个特殊的日子

世界渐冻人日

渐冻人症作为一种罕见病

至今仍旧处于大众认知的盲区

而设立这个特殊日子的初衷

便是希望每年的这一天

对这种可怕疾病的治疗和社会关爱

“渐冻人症”在医学上称为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），是一种运动神经元疾病，因患者大脑、脑干和脊髓中的运动神经细胞受到侵袭，导致肌肉逐渐无力、萎缩，以及说话吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。

ALS患者的感觉神经并未受到侵犯，因此这个疾病并不影响患者智力、记忆和感觉。

世界5大绝症之一

ALS属于神经系统的罕见病，发病率约为10万分之2到10万分之5，被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的5大绝症之一。中国大约有20万左右的患者，且这个数字还在逐年递增。

渐冻人症病程进展迅速，患者三年死亡率约50%，五年死亡率约90%。但如果能在早期进行干预性治疗，则可以大大延长生存期。

ALS是家族遗传病吗？

到目前为止，ALS的病因尚不明确，但是主流观点认为与基因突变、衰老和环境因素有关。

随着基因检测技术的发展，越来越多的ALS基因被人们所发现。目前，约3分之2的家族性ALS病人和约11%的散发性ALS病人已发现明确的ALS基因。

在中国人群中，SOD1突变是被检测出的频率最高的基因，它可以解释20%的家族性ALS患者和1%的散发性患者的致病原因。

对“渐冻人”进行基因检测，有利于遗传学诊断及亲属的遗传咨询，而遗传学研究，可能会为寻找发病机制及可能的治疗手段提供有力的帮助。

ALS的治疗措施

尽管目前尚无有效的抗病药物，但临床研究表明，早期、综合性治疗对于ALS患者是有益的。目前的治疗措施主要有两个意义，一方面是延缓疾病进展过程，延长患者生命，另一方面，是提高患者生活质量。

“利噜唑”作为目前唯一被美国FDA和欧盟批准用于治疗ALS的药物，已经成为临床上延缓ALS疾病进展的主要干预手段。这种药物在国内有销售，用药后可以缓解疾病症状，改善病人生存质量，却无法阻止ALS病情的发展。

ALS患者面对自己的疾病和身体的变化，会出现焦虑、抑郁等情绪，家人、朋友的理解、陪伴和关爱，能够帮助病人更积极地面对疾病。

我们也呼吁社会对ALS患者多一些耐心和宽容，了解和接纳罕见病群体，支持他们融入社会，让他们能够更有尊严、更有价值地生活下去。

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