宝宝第一份珍贵的礼物 | 新生儿疾病筛查_新生儿疾病筛查

发布时间：2019-10-18 22:22:12 点击：次

当宝贝们在医院呱呱坠地，各位荣登宝爸宝妈席位之时，也会收到医护人员给您递上的一份关于新生儿疾病筛查的知情同意书。

阅读了同意书后，或许各位的脑海中会冒出一个个疑问：这些陌生的专业医学疾病到底是什么呀？还要采血，有点心疼，一定要做吗？那结果什么时候出来啊？万一有问题怎么办啊？

粑粑麻麻们别着急，听我慢慢说来。

新生儿疾病筛查到底查什么？

临床上每100个新生儿约有4-6个有先天缺陷。随着围产技术的发展，一些先天缺陷疾病已能在宫内诊断发现。

然而部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可一旦生后发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤。

所以为使这类疾病得到及时的治疗和有效的控制，在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。

欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%，而在我国由于新生儿疾病筛查起步较晚，所以目前覆盖率在50%左右。但随着各地新生儿筛查工作的规范化开展，覆盖率也在日益增加。

在我国，新生儿疾病筛查主要指的是：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、G-6PD酶缺乏、先天性肾上腺皮质增生症和听力筛查。不同地域会根据自身人群特点增加不同的筛查病种。

先给大家简单介绍下这些读起来有些拗口的疾病：

1	苯丙酮尿症（PKU）是一类常染色体隐性遗传病，是由于体内缺乏代谢苯丙氨酸的酶，而造成其及代谢产物在体内蓄积，影响生长和智力发育。
2	先天性甲状腺功能低下（CH）又称呆小病，是一类表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下的疾病，发现干预的早晚对于儿童的预后有很大的差别。
3	遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，因该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血，也是新生儿病理性黄疸的病因之一。
4	先天性肾上腺皮质增生症（CAH）作为一种常染色体隐性遗传，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，如女孩男性化，而男孩则表现性早熟，以及电解质异常等多种症候群。
5	听力筛查：在正常新生儿中，先天性双侧耳聋的发病率约为1‰-3‰，听力筛查可以帮助这一疾病早发现。