【诊室故事丨1岁宝宝5年后再次发生同样的症状——赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)】 忽诊室的故事
文丨曹玲
上一期我和大家说了一种罕见的遗传病——赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI),在芬兰人发病率较高,肺部病变少见,但后果严重。它起病隐匿,可累及全身各个系统,过程凶险,死亡率极高。
2014年10月,首都儿科研究所就收治了这样一个以肺泡蛋白沉积症为主要表现的LPI患儿。接下来,我们将共同走进这个家庭,了解她的故事。
妞妞(化名),本来是一个活泼健康的小姑娘,但在2009年某一天,1岁的妞妞不知为什么突然发烧了,体温高达39℃,随后便出现呼吸费力。妞妞妈妈很担心,很快就带她来到了当地医院。
经检查,发现明显鼻翼煽动、呼吸困难、指甲青紫、手指末端增粗;查血常规大致正常;胸部CT显示双肺散在斑片状高密度影,密度不均匀;心电图提示心率快。当地医院认为妞妞得了“肺炎”,给她头孢类抗生素、甲强龙治疗十几天以后,妞妞不发烧了,呼吸也不费力了,于是妈妈带着妞妞出院回家了。
出院后妞妞虽然每天坚持服用泼尼松,但是手指末端仍在逐渐增粗,医学上叫杵状指趾。她不能参加剧烈活动,不过妞妞仍然可以像其他小朋友一样上幼儿园,她还是那么乐观又活泼。
(未经允许,图片不得使用)
很快,5年过去了。2014年8月,妞妞再次不幸住院。原来妞妞摔倒后导致右胳膊骨折,同时高烧、呼吸困难,医生立即给她吸氧,同时抗生素治疗,甲强龙及人丙种球蛋白支持治疗,9天后,妞妞又恢复了笑容。但没想到的是,住院第24天又出现更为严重的呼吸困难,医生立即进行气管插管、呼吸机通气治疗,虽好转,但妞妞再也不能离开氧气了。
于是,2014年10月,妈妈带着妞妞来到首都儿科研究所附属儿童医院寻求进一步治疗。
刚来医院时,妞妞的精神很差、呼吸急促、面色青紫、口周发绀、可见鼻翼扇动、肋间隙回缩、双肺呼吸音稍粗、四肢末端青紫、手指远端增粗。各项实验室检查提示血液高凝、血氨高、补体稍下降;遗传分析显示SLC7A7基因突变;其余检查提示双肺弥漫性肺间质病变、肝脾弥漫性增大、骨小梁结构疏松、肺泡灌洗液可见蛋白样物。
(未经允许,图片不得使用)
结果显示,很不幸,妞妞患了肺泡蛋白沉积症。再次吸氧治疗,行肺泡灌洗后好转。入院第32天脱氧后,妞妞呼吸不再费力,血氧饱和度正常,加用重组人粒细胞巨噬细胞刺激因子雾化吸入,第41天出院。出院后一直药物维持,之后第1月、6月、12个月妞妞均回院复诊,情况一次次好转,再也没有出现呼吸困难及骨折,感谢所有医务人员,活泼开朗的妞妞又回来了!
看见纯真的笑容再次出现在妞妞的脸上,我们都觉得很感动。还记得妞妞刚来时,每天只能躺在床上依靠氧气维持生命,而在出院12个月后,她已经能平地行走500-700米,出院18个月后,都可以爬楼梯啦!妞妞健康出院,这无疑又增加了我们治疗该病的信心,谢谢妞妞!
至此,我们希望通过妞妞的故事,让更多家长了解这个疾病。如果您的孩子有类似症状,请您一定及时来医院就诊,尽早发现,及时治疗,为孩子争取更多时间!
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下期将和大家聊聊——儿童复发性多软骨炎
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