麻痹自己【每天麻痹 300 次的女孩】

原标题：每天麻痹 300 次的女孩

六岁的卡米娅已经做好了准备，她要和妈妈一起玩「糖果乐园」的游戏，这是她最喜欢的游戏。

图源：《疑难杂症》截图

她一点点地把游戏道具从盒子里面拿出来，铺在地毯上，马上就要开始的游戏让她兴奋，她的呼吸也变得急促起来。

坐在旁边的妈妈布雷特尼立马反应过来，这是卡米娅的麻痹又发作了。但她一点都不惊慌，只是默默地看着卡米娅的身体慢慢地瘫倒在游戏棋盘上，然后好像是在等待着什么事发生。

图源：《疑难杂症》截图

十几秒后，卡米娅像是被突然打开了某个开关，她醒了过来，继续若无其事地玩着她的游戏，像是什么都没有发生。

布雷特尼长叹了一口气，她似乎已经习惯了这件事——像这样的麻痹发作，每天都有 300 多次。

《疑难杂症》海报

图源：豆瓣

NETFLIX 出品的纪录片《疑难杂症》，改编自医学博士丽萨·桑德斯在《纽约时报》上的专栏文章，在纪录片将镜头对准了一群患有神秘疾病的患者，记录了他们利用社交媒体众筹诊断的过程，探索了那些一直在寻求诊断的患者的心路历程，以及共情所带来的治愈作用。纪录片的第四集聚焦了首位被发现 KCNMA1 基因突变患者卡米娅及其家人的故事，真实展现了一个罕见病家庭的艰难疗愈之路。

不同寻常的女孩

美国南达科他州的小城弗米利恩，这里不常下雨，天气干燥，有着大片的玉米地，卡米娅和妈妈布雷特尼生活在这里。

图源：《疑难杂症》截图

「独一无二」是卡米娅名字的意思，事实上这个小女孩的确有些「与众不同」——任何时刻，任何时间，卡米娅都可能会麻痹症状发作——她就像突然睡着一样，全身无力的缓缓倒下去，然后像是突然打开了灯的开关，卡米娅又会恢复正常。

伴随着突然麻痹的是跌倒，而跌倒常常会发生一些无法预料的危险。曾经，卡米娅在学校上体育课时麻痹发作，一个孩子不小心踩到了她的脸，她的眼镜摔坏了，最后还缝了五针。

图源：《疑难杂症》截图

游乐场，这个大多数孩子最喜欢的场所，对卡米娅的妈妈来说，却是一个心惊胆战的地方——因为谁也无法预料，卡米娅会在什么时候什么地点，全身无力的倒下去。

卡米娅在滑梯上突然麻痹发作，在缓缓地从楼梯上往下滑

图源：《疑难杂症》截图

和她的名字一样，卡米娅注定会是个独特的女孩——如果这个病症伴随她一生，她的未来，谁也无法预测——走路、开车、游泳、逛街……这些正常人习以为常的生活，对于卡米娅这个随时都可能突然倒下的女孩来说，都有着致命的危险，卡米娅无法拥有一个正常的生活。

图源：《疑难杂症》截图

一天 300 多次的发作，布雷特尼就要揪心 300 多次。但对卡米娅母女来说，最让他们痛苦的还不仅仅只是这些症状——在卡米娅 8 个月时布雷特尼发现了这些症状，然而现在卡米娅已经 6 岁了，她们依旧不知道卡米娅到底得了什么病。

现代医学可以依靠技术解决很多问题，然而还有很多问题，却依旧卡在了起点。

卡米娅的第一个医生觉得她像是癫痫发作，于是布雷特尼带着卡米娅去看神经科医生，去做脑电图，结果却是卡米娅从未癫痫发作；接着医生让她们去了美国中西部的神经专科诊所，那里的医生怀疑卡米娅有脑瘤，然而核磁共振的结果显示，一切正常……

几经折腾，然而一切却又回到了充满未知数的起点。

等待两年的答案

两年前，几乎尝试了所有办法，依旧没有人给卡米娅一个谜底。在一个神经学家的建议下，不愿放弃的布雷特尼带着卡米娅去了美国国家卫生研究院（NIH）。

图源：《疑难杂症》截图

这是美国政府的医学研究机构，大约十年前，这个机构启动了「未确诊疾病」项目，以诊断患有罕见病或不寻常疾病的人。

在 NIH 待了十天，NIH 的医生对卡米娅身体的每个系统都做了详细的检查，但是依旧没能给出明确的答案。布雷特尼只能带着卡米娅回家等待，而这一等，就是两年。

图源：《疑难杂症》截图

如果没有《纽约时报》的专栏，或许布雷特尼还是等不到 NIH 的答案——在将卡米娅的故事写成专栏前，丽萨医生联系 NIH 索要卡米娅的资料，但对方显得有点不愿意。

几天后，布雷特尼却意外接到了 NIH 的电话，在布雷特尼的追问下，对方告诉了布雷特尼他们的研究结果——卡米娅的症状源于 KCNMA1 基因的突变。

KCNMA1 基因编码了一种非常独特的钾通道，这个通道控制从细胞中释放出来钾，而钾元素会影响多种不同的生理过程，从大脑中的神经元如何交流，到肌肉如何收缩。

一般来说，钾通道会控制神经元和肌肉的兴奋性，所以很容易想象，如果钾通道有功能障碍，那就会引起大脑的极度兴奋，比如癫痫发作或者肌肉的极度兴奋。

图源：《疑难杂症》截图

两年来，每天揪着心看着女儿麻痹倒下 300 多次，每天茫然无措地猜测和等待……布雷特尼终于等来了一个让人更无助的答案——卡米娅的基因突变是自己形成的，没有人可以预料这样的突变，也没有办法可以预防，更没有什么办法可以改变。

而 KCNMA1 基因的突变，让米娅在神经兴奋的时候身体就会麻痹，快乐成了伤害她的利器。

图源：《疑难杂症》截图

而这份伤害，甚至一眼望不到尽头——因为卡米娅是被发现 KCNMA1 基因突变的第一个人。

寻找「村庄」

丽萨医生在《纽约时报》的专栏，一直通过介绍全球众筹观点、经历等来帮助未被诊断的患者确诊。和以往通过丽萨医生的专栏寻求诊断的案例不同，NIH 的结果已经给了卡米娅的病症一个答案。

事实上，NIH 的的研究结果看起来像是解决了一个谜题，事实上布雷特尼和女儿却迎来了一个更大的谜团——因为人数少，布雷特尼即使知道了名字，却依旧看不到与这个基因突变相关病症的样子，卡米娅的未来，她依旧不清楚，但这却就是她最想知道的答案。

图源：《疑难杂症》截图

她想要的是让全球人群帮助她把剩下的谜题拼凑起来，帮助她更全面地了解这些信息对卡米娅和她的未来意味着什么。

她也害怕罕见病这个常常蒙着灰被遗忘的角落，因为人数少，成为人们忽视他们的疼痛和生活的理由，她想要让人们知道，罕见病人的苦痛与欢愉依旧需要关注——除了答案，罕见病患者与家人也需要感同身受的支持。

图源：《疑难杂症》截图

卡米娅的不幸来源于这个时代，这个依旧没有办法对她的病症进行治疗的时代；但卡米娅的幸运也来源于这个时代，这个万物互联的时代。

丽萨博士关于卡米娅的专栏文章在《纽约时报》一经发出，反响热烈——出乎布雷特尼的意料，在 Facebook 上，有相当数量的关于这类病症的家长群组，有一直致力于研究这个基因的专家，还有很多和卡米娅有着相似病症的孩子……

丽萨博士为卡米娅撰写的专栏

图源：www.nytimes.com

布雷特尼终于知道了，她的卡米娅不是一个人，她也终于感受到了，这个世界不愿意让她的卡米娅一个人。

图源：《疑难杂症》截图

当拉萨博士问布雷特尼需要她做些什么时，布雷特尼曾说，养育孩子需要一个村庄，我要寻找那个村庄。

图源：《疑难杂症》截图

尽管没有确切答案，但幸好，布雷特尼找到了那个村庄。

害怕未来，但也不能放弃希望

卡米娅的案例，也给了致力于 KCNMA1 基因的科学家打开新突破的大门。

马里兰大学医学院的安德烈娅教授一直致力于 KCNMA1 的基因研究，从她知道了卡米娅故事的那一刻起，她就激动地睡不着觉——多年来，她和她的团队都致力于研究离子通道在人体中的功能，他们一直期待着在未来的某个时刻迎来突破，卡米娅的出现，给了他们很多新的研究思路，也给了卡米娅的未来一个希望。

图源：《疑难杂症》截图

在所有联系布雷特尼的患者家属中，一个来自丹麦的 12 岁男孩阿特尔引起了布雷特尼的注意，因为这个男孩的发病的样子，和卡米娅一模一样。在和阿特尔的妈妈交流后，布雷特尼的心中有找到同类的欣慰，也有对卡米娅未来的隐约担心——随着年纪的增长，阿特尔的发育明显更迟缓了，他的麻痹发作虽然频次变少了，但单次发作持续的时间却更长了。

图源：《疑难杂症》截图

为了能够找到未来的路，布雷特尼决定和丈夫带着卡米娅飞到丹麦亲自去拜访阿特尔一家。两个相似家庭的聚会，似乎就算是沉默，大家也都能感同身受。

图源：《疑难杂症》截图

晚上，阿特尔在一个游乐设施前，麻痹发作了。这是来丹麦之后，布雷特尼第一次看到阿特尔发作的样子，她有些错愕和无助。

图源：《疑难杂症》截图

她心里很清楚，阿特尔的样子，可能就是卡米娅几年后的样子——那是一个让人有些害怕的未来，但她却束手无策。

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阿特尔的妈妈默默地拥抱着她，她无言地安慰着布雷特尼，或许，她也在安慰着自己——他们都需要获得同类的力量，都需要彼此知道，他们不是一个人，他们可以真正地感同身受。

图源：《疑难杂症》截图

事实上，从卡米娅的故事被分享出来的那一刻开始，布雷特尼就不再是一个孤独坚持着的妈妈了。

图源：《疑难杂症》截图

那些在网络上和她一起分享经验的患者家属，为她写下她和女儿故事的丽萨医生，坚持进行 KCNMA1 基因突变研究的医学专家，以及在丹麦下雪的街头给她温暖拥抱的阿特尔妈妈……这些自告奋勇的人，都给了自己和自己能连接到的每一个人两个字：希望。

图源：《疑难杂症》截图

撰文：青见

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