北京宣武医院贾建平教授团队研究：揭中国家族性阿尔茨海默病遗传规律
发布时间：2020-01-15 12:44:46 点击：次 
北京宣武医院贾建平教授团队近日在《阿尔茨海默病和老年痴呆症》杂志在线发表一项研究。该研究对404个中国家族性阿尔茨海默病（FAD）家系进行了17年的追访，系统揭示了这一疾病的遗传规律，为中国阿尔茨海默病（AD）的遗传学干预和基因治疗提供了理论基础。
据悉，FAD十分罕见，但它集中了阿尔茨海默病所有病理生理特点，成为研究发病机制最佳人群。自1906年第一例阿尔茨海默病患者报道以来，重要的发病机制进展如Aβ学说、tau学说、炎症学说等都来源于FAD的研究。因此，研究者提出，阿尔茨海默病研究要从FAD入手。
贾建平团队从2002年开始建立全国最大的家族性阿尔茨海默病登记网络，在全国收集FAD病例。截止到2019年9月，共收集404个家系，3700余人的家系成员。此次研究发现50种PSENs/APP突变，其中有11个突变在国际上首次报道，表明中国人与其他种族之间发病机制的异质性。404个家系中有83.17%的家系不携带已知基因PSENs/APP突变，尚有大量的未知基因有待挖掘，这种挖掘将会对发现中国人阿尔茨海默病的特色基因产生重要意义。
该研究对理解中国人阿尔茨海默病的发病机制产生重要影响，也对国人阿尔茨海默病遗传干预和基因治疗提供了思路和平台，有望从编辑方面入手，逆转基因缺陷，为最终治愈阿尔茨海默病找到新突破点。
原标题：新研究发现中国家族性 阿尔茨海默病遗传规律返回搜狐，查看更多
责任编辑：
您可能感兴趣
-
_年夜饭，大鱼大肉多，荤素搭配更健康，分享15道蔬菜小炒，收藏好
原标题：年夜饭，大鱼大肉多，荤素搭配更健康，分享15道蔬菜小炒，收藏好本期导读：年夜饭，大鱼大肉多，荤素搭配更健康，分享15道蔬菜小炒...
-
-
原标题：【健康】这种坚果过年时千万别买，家里有孩子的都要看看！过年期间家家户户的桌子上一定摆满了瓜子、花生、松子等各色坚果吧那么挑...
-
-
原标题：【开学备战营】深呼吸！冷静思考……孩子春节玩太疯怎么办？寒假已至，小朋友们都肥家了吧~~经过几天的折腾爸爸妈妈们是不是也从最...
-
-
原标题：舌尖旅程，衡东土特产，最美还是家乡味！一方水土养一方人一个人，无论走过多少路、跨过多少桥看过多少名山大川，品过多少山珍海味...
-
【精选几道简单下饭的家常小炒，鲜香味美，简单易做，总是吃不腻】
原标题：精选几道简单下饭的家常小炒，鲜香味美，简单易做，总是吃不腻芹菜炒肥肠材料：大肠、芹菜、葱、姜、蒜、料酒、老抽、蚝油、鸡精、...
-
_外卖满20减12，还免配送费，含山这家奶茶店太舍得了吧！盘它！
原标题：外卖满20减12，还免配送费，含山这家奶茶店太舍得了吧！盘它！冬天的续命神器就是奶茶好吗本吃货小编最近又有新种草！！迫不及待要...
-
![[什么时候过年不讲排场了，年味儿也就回来了]](http://5b0988e595225.cdn.sohucs.com/images/20200119/169f916926de4db286a3d8d6d710e768.jpeg)
-
原标题：什么时候过年不讲排场了，年味儿也就回来了再过两天就是二十七。“二十七，赶大集”，一到这一天，天津人就开始为年货忙活起来了。...
-
【下饭菜，小炒鸭肉，做法简单，美味下饭，春节在家可以试试哟】
原标题：下饭菜，小炒鸭肉，做法简单，美味下饭，春节在家可以试试哟下饭菜小炒鸭肉鸭肉切小丁，加上辣椒，真的无敌下饭，实在不喜欢鸭肉味...
-
-
原标题：近两年最火的新年糖果，吃一口就找回了儿时的年味儿！新的一年即将到来，年货自然不可缺少。说到年货，必不可少的就是糖果，这是种...
-
-
原标题：“妈，我衣服脏了，帮我洗。”你的孩子多久没和你道谢了？一名网友称孩子移民英国之初，在家附近的幼儿园就读。两周后老师告知家长...
