万物有趣 | 阳痿会遗传？专家发现一种基因变异可导致阳痿风险上升26%:

原标题：万物有趣 | 阳痿会遗传？专家发现一种基因变异可导致阳痿风险上升26%

文 / 周亦川 编 / 袁月

【搜狐健康】你的阳痿可能是遗传的？！据Eurekalert网站报道，美国PNAS杂志发布的一项研究指出，科学家首次在人类基因组中发现一个增加勃起功能障碍（即阳痿）风险的特定位置，一种名为“SIM1”的基因位点遗传变异可能导致勃起功能障碍。

美国北加利福尼亚奥克兰永久实验室Eric Jorgenson博士指出，勃起功能障碍是一种中老年男性常见病，也是一种治疗费用比较贵的病。疾病发病原因有很多，年龄、肥胖、糖尿病、良性前列腺增生、下尿路症状、高脂血症、心血管疾病和吸烟都是勃起功能障碍重要危险因素。

有意思的是，一项针对中年男性退伍军人的双胞胎研究发现，还有一个常见疾病风险被我们忽略了——遗传，约三分之一的勃起功能障碍与遗传因素有关。但由于样本量小，候选基因研究的限制，该研究并没有做更深一步的探讨。

为了探究基因与勃起功能障碍的明确关系，Jorgenson与同事在两个不同的群体进行了全基因组关联研究。第一项研究来自于成人健康与衰老遗传流行病学研究的男性，共有36648人，这是凯泽永久研究所基因、环境和健康研究计划的一部分。根据电子健康记录，研究人员对勃起功能障碍进行诊断，并使用药物或其他方法治疗。结果发现，SIM1位点的变异可导致勃起功能障碍风险增加26%，这种风险与已知的勃起功能障碍风险因素无关。

另一项英国生物研究室的调查共包括222358名男性的数据，显示该基因变异的风险性能够证实这一结论。

Jorgenson介绍，过去的研究显示，SIM1基因是体重调节和性功能信号调节通路中的一部分，但勃起功能障碍位于SIM1基因附近，不在其中。这项研究则发现，尽管不在一起，但这一位置与SIM1基因的启动子发生了物理相互作用，改变了名为“增强子”的主基因调控子的功能。打个比方说，如果把基因比作灯泡，启动子就是开关，增强子就是保险丝。勃起功能障碍位点与增强子活性、SIM1启动子相互作用，可影响SIM1基因的表达，就像把灯泡的开关打开或关上一样。

Jorgenson总结称，这项成果是对勃起功能障碍疾病理解的一项重大进展。由于患者症状报告方式不同，勃起功能障碍在诊断上存在一些困难。那么，我们可以通过观察SIM1位点是否存在这一基因突变辅助疾病的诊断。不同研究提供的证据像拼图一样可以结合为一个整体，形成了SIM1基因与勃起功能障碍的机理图，我们可以将SIM1作为勃起功能障碍新疗法的潜在目标。

这项研究为勃起功能障碍的治疗提供了新的研究方向，在基因的角度对它的疾病精确机制有着更深的理解。当前，在接受药物治疗的勃起功能障碍患者中，约有一半效果不佳，那么，这一成果不仅有助于确诊，并有希望提供更优质的治疗药物或预防方法。

参考资料：

1. eurekalert

First genetic risk factor for erectile dysfunction identified

https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-10/kp-fgr100418.php

2. pnas

Genetic variation in the SIM1 locus is associated with erectile dysfunction

https://www.pnas.org/content/115/43/11018

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